它是一种常染色体的基因异（yì）常并呈显（xiǎn）性改变的遗传性疾病，以c'c明显（xiǎn）升高为特点，以早发（fā）冠（guàn）心病（bìng）及黄色瘤为特征，是主要基因疾病中最为（wéi）普遍的一（yī）种疾病。在（zài）一（yī）般人群中发病率大约（yuē）为１／５００（０．２％）。如果为（wéi）男性，早期发生冠（guàn）心病的危险比正常（cháng）男（nán）性大８～１０倍，常在３０～４０岁就可能患有严重的或（huò）致命的冠心（xīn）病，给人（rén）类的健康（kāng）带（dài）来了极大的危害。它发病（bìng）的（de）根源是人（rén）体细胞上的脂（zhī）蛋白的受体（tǐ）存在着某种遗传（chuán）上的缺陷（受体（tǐ）缺乏、变异或结合脂蛋白的功能低下）以致（zhì）胆固醇清除发生障碍，导致血清胆固醇的水平明显升高所致。

我们如何诊断它呢？一般病人血清胆（dǎn）固醇水平都在９．１～１１．９摩尔／升（３５０～４６０毫克／分升（shēng）），如果成年（nián）人（rén）的胆（dǎn）固醇＞７．８摩尔／升（３００毫克／分升）或１６岁前血清胆固醇水平（píng）＞６．７摩尔／升（２６０毫克／分升）或血清低密（mì）度脂蛋白胆固醇水平＞摩尔／升（毫克／分（fèn）升），都可（kě）以考虑家（jiā）族性高胆（dǎn）固醇血症的诊断（duàn）。如（rú）欲确诊尚需（xū）作遗传基因检（jiǎn）查（chá）。家族性高（gāo）胆固醇血症又分（fèn）杂合（hé）子与（yǔ）纯合子家族性高胆固醇血症（zhèng），如（rú）父母（mǔ）任何一方也（yě）有血清胆固醇水平（píng）＞７．８摩尔／升（３００毫克／分升），或（huò）结合病人或亲族中有黄（huáng）色瘤，大体上就可以诊断为杂（zá）合子家族性（xìng）高（gāo）胆固（gù）醇血症。若（ruò）病人从父母双方（fāng）那（nà）里获得了相同异常常染色体的（de）基因所致的家族性高胆固醇血症则称为纯合（hé）子家族（zú）性高胆（dǎn）固醇（chún）血症（zhèng）。纯合子（zǐ）的家（jiā）族性高（gāo）胆固（gù）醇血症病（bìng）人（rén）比杂合子的家（jiā）族性高胆固醇血（xuè）症病人症状发生得更早更严重（chóng），尽管（guǎn）它在人群中的发生率大约１／１００万，但血清胆固醇水平（píng）却可高达（dá）１６～２０摩尔／升（６００～８００毫克（kè）／分升）。手、肘、膝（xī）、臀部、皮肤及肌腱处可见多发的扁平或结（jié）节（jiē）样黄色瘤，通常在１０岁以内就出现缺（quē）血（xuè）性心（xīn）脏（zāng）病症状，甚至于在青少年时（shí）期因（yīn）心、脑血（xuè）管动脉粥样硬化导致心肌梗（gěng）死、脑卒中而死亡。