近（jìn）日某（mǒu）杂志发表的（de）一项癌症学研究指出（chū），雌激素受体阳性乳腺癌患者体内3种罕见的基因突变（biàn），会对疾病的（de）预后产生不良影响。

目前，乳腺癌已成为威胁女（nǚ）性身心（xīn）健康的常见（jiàn）肿瘤。其实乳腺并不是维持人体生命活动的重要（yào）器官，原位（wèi）乳腺癌也并不（bú）致（zhì）命（mìng）；但由于乳腺癌细（xì）胞丧失正常细（xì）胞（bāo）的特性后，细胞（bāo）之间连（lián）接松散，容易脱（tuō）落（luò），而癌细（xì）胞（bāo）一（yī）旦（dàn）脱落（luò），游离（lí）的癌细胞可以随血液或淋巴液播（bō）散全（quán）身，形成转移，危（wēi）及（jí）生命。

雌激素受体阳性乳腺癌则（zé）是指从雌激素接收的癌细胞（bāo）生长现象，是常（cháng）见的（de）乳腺癌类型。而雌激素受体阳性乳腺癌的结局差异十分（fèn）显（xiǎn）著，罕见的基因（yīn）突变对该（gāi）病预（yù）后的影（yǐng）响仍不甚明确。

众（zhòng）所周知，DNA突变会（huì）促（cù）使细胞生物学性状（zhuàng）发生改变，并导致癌症。但要弄清罕见的（de）基（jī）因突变（biàn）与（yǔ）疾病结（jié）局之间的关系（xì），还颇（pō）有难度。为了确定罕见（jiàn）的基因突变与（yǔ）雌激素受体阳性乳（rǔ）腺（xiàn）癌之间（jiān）的（de）关系，需要使（shǐ）用长（zhǎng）期临床随访数据和遗传信息。

此次，美国（guó）医（yī）学院科学家及其（qí）同（tóng）事，对（duì）3组绝（jué）经后（625位）和绝经前（328位）的雌激素受体阳（yáng）性乳腺癌患者的DNA信息进行了研究。通过研究存档的样本组织以及对（duì）83个基因的（de）靶（bǎ）向测序，研（yán）究团（tuán）队（duì）发现雌（cí）激（jī）素受体阳（yáng）性乳腺癌患者（zhě）较（jiào）差的临床结局与NF1、PIK3R1和DDR1这3个基因（yīn）的（de）突变有关。

该（gāi）研（yán）究证实，罕见频发的基因（yīn）突（tū）变会影响预后，这一发现或有（yǒu）助于（yú）解释雌激（jī）素（sù）受体（tǐ）阳性乳（rǔ）腺癌患者的结局差异显著的原因。